Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.

Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus síntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad. El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

Síntomas de osteogénesis imperfecta: Las formas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele descender con el tiempo siendo más infrecuentes en la etapa adulta. Otros síntomas son la pérdida de audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del ojo.

En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas en muchas ocasiones se producen sin causa aparente y los síntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de audición e incluso problemas en el desarrollo dental. Los síntomas más graves de esta enfermedad pueden incluir también problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por vida.

No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogenesis imperfecta. Los bisfosfonatos son unos medicamentos que han demostrado ser útiles para los síntomas asociados a este trastorno, ya que ayudan a reducir el dolor y reforzar los huesos. La natación también es bastante recomendable en estos casos ya que ayuda a reforzar la musculatura y se trata de un ejercicio de bajo impacto. En los casos más graves se puede acudir a la cirugía para reforzar los huesos con prótesis.

El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II no suelen llegar al primer año de vida. Los tipos intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en función de la severidad de los síntomas.

Aproximadamente el 90% de los casos de osteogénesis imperfecta están provocados por fallos en los genes COL1A1 y COL1A2, relacionados con el colágeno tipo I, que está presente en los huesos y tejidos conectivos y proporciona estructura y fuerza al cuerpo. El tipo I se relaciona con mutaciones en el gen COL1A1, mientras que los tipos II, III y IV pueden estar provocados por mutaciones en cualquiera de los dos genes.

Existen dos genes cuyas mutaciones son responsables de los casos más raros de la enfermedad: CRTAP (tipo VII) y LEPRE1 (tipo VIII).

En los tipos V y VI no se conocen las mutaciones asociadas.

Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia varía entre 1 de cada 10.000 o 15.000 personas. Se produce en todas las razas por igual y es independiente del género.

En España se estima que puede haber como mínimo alrededor de 2.700 afectados de osteogénesis imperfecta, teniendo en cuenta que las formas más suaves de la enfermedad en muchas ocasiones no se diagnostican.

La mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante, con lo que una sola copia del gen defectuoso es suficiente para producir la enfermedad. La mayoría de los niños que padecen los tipos más severos de esta enfermedad (II y III) presentan mutaciones esporádicas, es decir, en la familia no existen antecedentes de este trastorno.

En los casos más raros de la enfermedad (tipos V, VI, VII y VIII), el patrón de herencia suele ser autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos copias del gen alterado para que se de la enfermedad. Algunos casos del tipo III pueden estar asociados también a este tipo de herencia.

AHUCE – Asociación Nacional Huesos de Cristal

AMOI – Asociación madrileña de Osteogénesis Imperfecta

osteogenesis.info – Página con información sobre osteogénesis imperfecta

OI Foundation – Fundación estadounidense de osteogénesis imperfecta