Enfermedades genéticas hereditarias caracterizadas por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular.

¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y Becker?

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular.

Existen diversos tipos de distrofias musculares: distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular del anillo óseo, distrofia muscular facioescapulohumeral, distrofia muscular congénita, distrofia muscular oculofaríngea, distrofia muscular distal, distrofia muscular de Emery-Dreifuss. De entre todas las anteriores las más comunes son las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma. La distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y del tronco. Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afección suelen necesitar una silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectados incluso los músculos que controlan la respiración. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 años.

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne, pero suelen ser menos graves, aparecen más tarde, al final de la infancia o incluso en la etapa adulta, y progresan más lentamente. En general este tipo de distrofia es mucho más variable que la anterior. Esta distrofia también puede provocar problemas respiratorios y de las articulaciones. Muchos de estos pacientes pueden llevar una vida más o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. La esperanza de vida de estos pacientes varía bastante en función de la gravedad de los síntomas que presente, sobretodo depende de los problemas respiratorios y/o cardíacos.

En ambos tipos de distrofias puede verse afectado el músculo cardíaco provocando lo que se conoce como cardiomiopatía dilatada. Se trata de una afección en la que el bombeo de sangre no se realiza correctamente debido al alargamiento y debilitamiento del músculo cardíaco. Progresa rápidamente y en muchos casos puede ser mortal.

Por el momento no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia física, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los síntomas. La terapia física es especialmente efectiva para ayudar a mantener los músculos que aún están sanos y retrasar la aparición de las contracturas.

¿Qué genes están relacionados con las distrofias musculares de Duchenne y Becker?

Ambos tipos de distrofias están causadas por diferentes mutaciones del mismo gen, el gen DMD que es el responsable de la producción de una proteína llamada distrofina. Esta proteína juega un papel importante en la estabilización y protección de las fibras musculares. Las mutaciones en el gen DMD alteran la estructura o función de la distrofina o incluso, en los casos más graves, pueden provocar que no se produzca esta proteína, por lo que las células musculares quedan desprotegidas, en mayor o menor medida, y resultan dañadas de forma progresiva, remplazandose parte de las fibras musculares por tejido cicatricial y graso (ver figura 1), dando lugar a los síntomas característicos de estas distrofias. Los afectados por la distrofia muscular de Duchenne prácticamente no tienen distrofina, los afectados por la distrofia muscular de Becker producen una distrofina más grande de lo normal que no funciona de modo adecuado.

¿Cómo de frecuente son las distrofias musculares de Duchenne y Becker?

La distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos. En cambio, la distrofia muscular de Becker afecta a 3 de cada 100.000 varones nacidos. Las mujeres raramente se ven afectadas por estos tipos de distrofias al ser un gen recesivo ligado al cromosoma X.

¿Cómo se heredan las distrofias musculares de Duchenne y Becker?

Esta enfermedad presenta un patrón de herencia recesivo y ligado al cromosoma X, esto significa que el gen que causa la enfermedad está localizado en el cromosoma sexual X. En los varones, que solo poseen un cromosoma X, una copia del gen alterada es suficiente para causar la enfermedad, en cambio en las mujeres, que poseen dos cromosomas X, es necesario que la mutación esté presente en las copias del gen de cada uno de los cromosomas X, por ello es una enfermedad mucho más común en varones.

En casi dos tercios de los casos los varones heredan la mutación de una madre portadora. El otro tercio de los casos se deben a nuevas mutaciones que se producen de forma esporádica, por lo que no es necesario que haya alguien en la familia con esta enfermedad.

En algunas ocasiones las mujeres portadoras de una mutación del gen DMD pueden presentar síntomas de la enfermedad como debilidad muscular y/o calambres, así como una mayor propensión a desarrollar anormalidades cardíacas, pero en cualquier caso los síntomas son menos severos que en los varones.

¿Qué puedo hacer para prevenir las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker?

En personas que padecen este tipo de enfermedad, se recomienda realizar una terapia física, ocupacional y respiratoria que ayude a mantener los músculos que aún están sanos y prevenir o retrasar en lo posible la aparición de las contracturas.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Si te encuentras en esta situación y deseas más información sobre cómo concertar una Consulta de Consejo Genético, puedes contactar con nuestro equipo Genagen y acceder al Servicio Integral de Genética a través de:

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genagen@genagen.es

Enlaces a información útil sobre las distrofias musculares de Duchenne y Becker:

Asem – Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. 

Fundación Isabel Gemio – Investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

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