Drepanocitosis

La drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia, forma parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

En personas sanas, los glóbulos rojos presentan una forma redondeada y son flexibles, por lo que pueden cumplir con su función de transportar oxígeno a través de los vasos sanguíneos con facilidad, mientras que en personas afectadas de drepanocitosis, estos glóbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven más rígidos, llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al organismo.

Entre los síntomas que pueden presentar las personas, adultas o niños, afectadas de drepanocitosis, se encuentran:

• Anemia: sensación de fatiga o falta de energía producida por la insuficiencia de glóbulos rojos que transporten el oxígeno necesario al organismo.
• Dolor: suele aparecer en el pecho, abdomen y articulaciones como consecuencia de la obstrucción que provocan los glóbulos rojos en forma de hoz en los vasos sanguíneos.
• Inflamación de las manos y los pies.
• Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos que aparece cuando la enfermedad afecta a la función del hígado.
• Infecciones: producidas por la afectación del bazo, un órgano cuya función es combatir las infecciones.
• Retraso en el crecimiento: relacionado con la escasez de glóbulos rojos que aporten oxígeno y nutrientes necesarios para el desarrollo del organismo.

En el tratamiento de la drepanocitosis se suelen incluir recomendaciones como la ingesta abundante de líquidos, dieta saludable, suplementos de ácido fólico, analgésicos, vacunas y antibióticos para prevenir y tratar las infecciones y otras medidas terapéuticas orientadas al control sintomático de la enfermedad.

El trasplante de médula es el único tratamiento definitivo actualmente. No obstante, no es aplicable a todos los pacientes con drepanocitosis y los riesgos que conlleva lo desaconsejan en algunos casos.

Importantes avances en la investigación con células madre hacen pensar en potenciales aplicaciones de la terapia génica para el tratamiento de este tipo de enfermedades en un futuro.

El desarrollo de la Drepanocitosis está asociado a mutaciones en el gen HBB localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica las instrucciones para la producción de la hemoglobina beta, por tanto, la presencia cualquier cambio (mutación) en dichas instrucciones dan lugar a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa.

La mutación más frecuente es una sustitución de una Adenina por Timina en la posición 14 del gen HBB, lo que produce en la proteína un cambio del aminoácido ácido glutámico (Glu) por valina (Val) en la posición 6, dando lugar a un tipo de hemoglobina conocido como hemoglobina S.

En la siguiente figura, se representa a la izquierda la estructura globular de la hemoglobina formada por diferentes cadenas representadas por distintos colores. El cambio Glu6Val (marcado por un recuadro rojo) en la cadena beta hace que la molécula de hemoglobina se desestructure siendo mucho menos eficaz para captar el oxígeno. El aspecto final de los glóbulos rojos también es consecuencia de dicho cambio de estructura.

Se trata de una de las enfermedades genéticas más frecuentes a nivel mundial. Se estima que afecta a unos 50 millones de personas en todo el planeta. Se da con mayor frecuencia en África intertropical, aunque también se encuentra presente en el Mediterráneo europeo, el Oriente Medio y la India.

Parece ser que el motivo de esta frecuencia tan alta y su distribución geográfica se debe a que la presencia de dicha mutación Glu6Val confiere a sus portadores una mayor resistencia a la malaria y por tanto una mayor tasa de supervivencia en regiones donde la malaria está ampliamente extendida.

La enfermedad se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que son necesarias dos copias del gen alterado, una heredada del padre y otra de la madre, para desarrollar la enfermedad. Las personas que únicamente heredan un gen alterado serán portadoras y podrán transmitir la enfermedad a su descendencia pero no la desarrollarán.

Como indica la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevención es una estrategia adecuada para evitar la aparición de la enfermedad, la cual puede comenzar por la realización de análisis genéticos en personas que se encuentren en riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Estas pruebas de detección se pueden realizar antes del embarazo a través de una consulta preconcepcional. Durante el consejo genético que acompaña este tipo de análisis, el especialista informa a los progenitores de la probabilidad de transmisión de la enfermedad a sus hijos, los tratamientos que necesitarían y las opciones disponibles para evitar la transmisión.

Información sobre Signos y síntomas. 

FUNDREPA – Fundación para la Investigación y Apoyo a la Persona con Drepanocitosis y otras Hemoglobinopatías. 

ALHETA – Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias.