Grupo de trastornos neuromusculares que afectana los nervios periféricos

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.

Las neuronas o células nerviosas comunican información a diversos puntos mediante señales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula denominada axón. Para aumentar la velocidad de estas señales eléctricas, el axón está recubierto de una sustancia llamada mielina. La mielina se enreda alrededor del axón previniendo la disipación de las señales eléctricas. Si los axones y las capas de mielina presentan problemas, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o transmitir correctamente información sensorial de las extremidades al cerebro.

Los síntomas principales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son debilidad y degeneración muscular y también pérdida de sensibilidad en las extremidades del cuerpo: los pies, la parte inferior de las piernas, las manos y los antebrazos.

Este trastorno suele presentarse en la adolescencia o en los inicios de la edad adulta, pero puede iniciarse en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta avanzada. Los primeros síntomas de Charcot-Marie-Tooth suelen ser debilidad muscular en los pies que puede provocar anormalidades como el pie cavo, en el que el pie presenta un arco más pronunciado de lo normal o dedos en martillo, un encorvamiento anormal de los dedos de los pies. A medida que avanza la enfermedad los músculos en la parte baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se produce también debilidad muscular en las manos. Las personas con este trastorno también pueden sufrir dolor o ardor en los pies y la parte baja de las piernas o incluso disminución de la sensibilidad al tacto, calor y frío. En casos raros esta pérdida de sensibilidad puede llevar a una pérdida de audición o visión. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar en severidad incluso en individuos de una misma familia, aunque este trastorno no suele afectar a la esperanza de vida en la mayoría de pacientes.

Aunque no existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la terapia física y ocupacional, la colocación de férulas y otros dispositivos ortopédicos e incluso la cirugía ortopédica pueden ayudar mucho a los pacientes a aliviar los síntomas característicos de este trastorno. La terapia física y ocupacional consiste en la realización de ejercicio para fortalecimiento muscular, estiramientos y ejercicio aeróbico moderado como bicicleta o natación. Algunos pacientes requieren férulas o tablillas en el tobillo o en el pulgar u otros dispositivos ortopédicos para poder tener movilidad y prevenir posibles lesiones.

Tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1: es el más frecuente y está relacionado con anormalidades en la capa de mielina, sustancia que protege los axones de las células nerviosas.
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2: es menos común que el anterior y se caracteriza por anormalidades en los propios axones.
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 3: también se conoce como enfermedad de Dejerine-Sottas y es poco común. Se trata de una neuropatía grave que también afecta a la mielina y que comienza en la infancia. Los bebés padecen atrofias y debilidades musculares severas así como problemas sensoriales.
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4: de esta enfermedad puede afectar tanto al axón como a la mielina y se distingue normalmente por su patrón de herencia. Los pacientes que padecen este tipo de trastorno suelen presentar debilidad en las piernas durante la infancia y pueden perder incluso la capacidad de caminar en la adolescencia.
  • Charcot-Marie-Tooth tipo X: es un trastorno relacionado con una mutación puntual en un gen del cromosoma X. Los síntomas pueden ser de leves a moderados y suelen comenzar al final de la infancia o en la adolescencia.

Existen diversos subtipos dentro de los tipos anteriores y se distinguen por el gen específico que se está alterado.

¿Cómo de frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Se trata de uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas en todo el mundo y se da por igual en todas las razas y grupos étnicos.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los patrones de herencia de esta enfermedad cambian dependiendo del tipo. Cuando se trata del tipo 1 y la mayoría de los casos del tipo 2, así como de las formas intermedias de la enfermedad, el patrón de herencia es autosómico dominante, es decir, solo se necesita una copia del gen alterado para que se produzca la enfermedad. En la mayoría de estos casos, las personas afectadas tienen un padre afectado.

El tipo 3 o enfermad de Dejerine-Sottas es normalmente autosómica recesiva, es decir, son necesarias dos copias del gen alterado para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de Charcot-Marie-Thooth tipo 4 y algunas tipo 2 también se heredan de forma autosómica recesiva.

El tipo X de la enfermedad sigue un patrón dominante ligado al cromosoma X, es decir, el gen alterado se encuentra en el cromosoma X y eso hace que la herencia sea diferente para niñas y niños.

En raras ocasiones, la mutación genética causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una nueva mutación que ocurre de forma espontánea sin que esté presente en los padres.

¿Qué puedo hacer para prevenir la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

En personas afectadas por la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la terapia física y ocupacional así como la utilización de férulas u otros dispositivos ortopédicos, pueden ayudar a mantener la movilidad y prevenir posibles lesiones.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Si te encuentras en esta situación y deseas más información sobre cómo concertar una Consulta de Consejo Genético, puedes contactar con nuestro equipo Genagen y acceder al Servicio Integral de Genética a través de:

Formulario de contacto

+34 961 123 395

genagen@genagen.es

Enlaces a información útil sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

BENE – Asociación de familiares y afectados por enfermedades neuromusculares de Bizkaia

ASEM – Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

CMTA– Charcot-Marie-Tooth Association

Ficha técnica de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de ASEM.

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