La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando al sistema respiratorio y al digestivo.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística es una enfermedad genetica hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.

El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros órganos y tejidos. La fibrosis quística produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiración, y se producen infecciones e irritaciones pulmonares. También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso. Debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la fibrosis quística también puede ser causa de esterilidad.

La fibrosis quística no tiene cura y solía ser una enfermedad fatal en la infancia. Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos en los últimos decenios, la esperanza de vida es ahora mucho mayor (en torno a 30-40 años). Estos tratamientos consisten en antibióticos para las infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la función pulmonar, una buena nutrición y suplementos de enzimas si hay insuficiencia pancreática. Tanto la esperanza como la calidad de vida mejoran con un diagnóstico temprano de la fibrosis quística. Actualmente se está investigando en terápia génica como un posible tratamiento para la fibrosis quística.

¿Qué genes están relacionados con la Fibrosis Quística?

El gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística.

La mutación más frecuente del gen CFRT es la denominada delta F508, pero se han identificado más de 1000 mutaciones diferentes en pacientes de fibrosis quística lo que podría explicar porqué algunos síntomas son diferentes entre distintos pacientes.

¿Cómo de frecuente es la Fibrosis Quística?

Se estima que en España la incidencia de la fibrosis quística es de un caso por cada 3.500 nacidos vivos, mientras que son portadores sanos de la enfermedad uno de cada 30 habitantes.

¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística una enfermedad autosómica recesiva, es decir, es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la enfermedad. Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso no se padecerá fibrosis quística, pero se es portador de la enfermedad con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

¿Qué puedo hacer para prevenir la Fibrosis Quística?

Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Si te encuentras en esta situación y deseas más información sobre cómo concertar una Consulta de Consejo Genético, puedes contactar con nuestro equipo Genagen y acceder al Servicio Integral de Genética a través de:

Formulario de contacto

+34 961 123 395

genagen@genagen.es

Enlaces a información útil sobre la Fibrosis Quística

FQ – Federación Española de Fibrosis Quística

 Hospitales y centros de referencia listados por la Federación Española de Fibrosis Quística:

 Asociaciones de Fibrosis Quística en cada Comunidad Autónoma listadas por la Federación Española De Fibrosis Quística

 Manuales sobre Fibrosis Quística.

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