La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias.

Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo. Un peligro de esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que pueden surgir a causa de una lesión o incluso de manera espontánea.

Existen dos clases principales de hemofilia, la hemofilia A o hemofilia clásica en la que está afectado el factor VIII de coagulación y la hemofilia B también conocida como enfermedad de Christmas en la que es el factor IX el que no funciona correctamente. Ambos tipos se caracterizan por hemorragias espontáneas o a consecuencia de algún tipo de traumatismo. Pueden producirse hemorragias en articulaciones y músculos, normalmente en rodillas, codos y tobillos, que ocasionan rigidez, dolor, daño articular importante, discapacidad y en casos graves incluso la muerte. Otros síntomas son los hematomas extensos y el sangrado durante bastante tiempo después de producirse una herida o traumatismo.

La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación que falte. Los enfermos leves presentan entre un 5 y un 30% de la actividad normal de los factores de coagulación. Los enfermos moderados poseen entre un 1 y un 5% de la actividad normal de los factores de coagulación. Los enfermos severos presentan menos de un 1% de la actividad de los factores de coagulación. En este último caso los enfermos pueden sangrar a menudo sin un motivo aparente, sin embargo los enfermos leves y moderados rara vez sangran sin motivo.

Existe un tipo de hemofilia B poco común llamada hemofilia B de Leiden en la que los enfermos presentan episodios de sangrado durante su infancia pero este problema prácticamente desaparece después de la pubertad.

A pesar de que en la actualidad no existe cura para la hemofilia, el tratamiento es muy efectivo. Consiste en inyecciones intravenosas del factor de coagulación adecuado para detener las hemorragias. El tratamiento precoz de estos episodios de hemorragia es fundamental para que no se produzca dolor y daño en las articulaciones, músculos y órganos. Hoy en día, con el tratamiento adecuado, las personas que padecen este trastorno pueden llevar vidas prácticamente normales y sanas.

¿Qué genes están relacionados con la hemofilia?

La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX. Los factores de coagulación son proteínas que participan en el proceso de coagulación de la sangre. Mutaciones en los genes F8 y F9 conducen a la producción de factores de coagulación anormales o una cantidad reducida de los mismos provocando que no se pueden formar correctamente los coágulos de sangre. Las mutaciones que causan la hemofilia severa eliminan casi por completo el factor de coagulación VIII o IX.

¿Cómo de frecuente es la hemofilia?

La hemofilia es considerada una enfermedad rara por su baja prevalencia en la población. Ambos tipos de hemofilia se dan con mucha más frecuencia en hombres que en mujeres debido al tipo de herencia. La hemofilia A se da aproximadamente en 1 de cada 5.000 recién nacidos niño y la hemofilia B en 1 de cada 20.000.

¿Cómo se hereda la hemocromatosis?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los genes asociados con este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollar la enfermedad. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutación debe de ocurrir en los dos cromosomas para que se produzca la enfermedad, lo cual es mucho más improbable y por eso es una enfermedad que sufren casi exclusivamente los hombres.

En el caso de que la madre sea portadora y el padre normal, cada uno de los descendientes tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia si es varón y un 50% de probabilidad de ser portadora del gen si es mujer. Si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos padecerá la enfermedad, pero todas las hijas serán portadoras del gen.

Aproximadamente uno de cada tres casos nuevos se deben a una nueva mutación del gen y por tanto en estos casos no existen antecedentes de hemofilia en la familia.

¿Qué puedo hacer para prevenir la Hemofilia?

Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Si te encuentras en esta situación y deseas más información sobre cómo concertar una Consulta de Consejo Genético, puedes contactar con nuestro equipo Genagen y acceder al Servicio Integral de Genética a través de:

Formulario de contacto

+34 961 123 395

 genagen@genagen.es

Enlaces a información útil sobre la hemofilia

Centros de tratamiento de la hemofilia listados por la Federación Española de Hemofilia.

 Fedhemo – Federación Española de Hemofilia (fedhemo).

 NHF – National Hemophilia Foundation.

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