El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Como consecuencia, este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y la aorta, la arteria que distribuye la sangre desde corazón al resto del cuerpo.

Los síntomas del síndrome de Marfan varían mucho en intensidad, momento de aparición, y tasa de progresión. Los individuos afectados suelen ser altos y delgados, con los brazos y las piernas, así como los dedos de manos y pies más alargados de lo normal. Otras características comunes incluyen las articulaciones extraordinariamente flexibles, una cara larga y estrecha, mandíbula pequeña, dientes apretados, una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y el pecho hundido (pectus excavatum) o un pecho que sobresale (pectus carinatum), esto puede derivar en problemas respiratorios ya que no permite que el pecho se expanda de manera normal. Más de la mitad de todas las personas con este síndrome tienen problemas de visión en uno o ambos ojos debido a que el cristalino se encuentra descentrado y la mayoría tiene algún grado de miopía y astigmatismo. Tienen también un mayor riesgo de padecer desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma (aumento de presión dentro del ojo), y suelen sufrir estos trastornos a una edad más temprana de lo normal.

Los adultos con este trastorno pueden desarrollar apnea del sueño (pequeñas pausas en la respiración durante el sueño), enfisemas pulmonares y colapso de los pulmones.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen anormalidades en el corazón y la aorta, que provocan los síntomas más graves. Este síndrome produce un debilitamiento de la aorta y un progresivo estiramiento de la misma que con el tiempo puede producir una ruptura en el revestimiento de la aorta y esto puede llevar, si no se trata, a una muerte súbita. Las fugas en las válvulas cardíacas que controlan el flujo sanguíneo a través del corazón pueden causar dificultad para respirar, fatiga y palpitaciones.

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero los avances en la prevención y tratamiento de los síntomas derivados ha mejorado mucho la expectativa de vida, que es de aproximadamente 70 años. Este tipo de trastorno, debido a que afecta a múltiples órganos, debería ser tratado por un equipo multidisciplinar de médicos, incluyendo, entre otros, a un cardiólogo. Para reducir los problemas cardíacos se suelen utilizar betabloqueantes, que reducen la fuerza y frecuencia de los latidos cardíacos con el objetivo de prevenir la ruptura de la aorta. En algunos casos en los que la medicación no es suficiente se suele realizar una cirugía para reparar la aorta y/o alguna válvula cardíaca defectuosa. Por otra parte, otros problemas como la escoliosis puede tratarse con soportes ortopédicos o con cirugía, igual que la deformidad del pecho. Un tratamiento temprano de los problemas oculares como el glaucoma o las cataratas pueden reducir mucho los problemas de la vista.

¿Qué genes están relacionados con el Síndrome de Marfan?

Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta.

Esta proteína junto con otras proteínas y moléculas determinan la formación de redes de microfibrillas que forman parte de la matriz extracelular de los tejidos y proporcionan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo. Estas microfibrillas también contienen unas moléculas llamadas factores de crecimiento que han de ser liberados en el momento adecuado para controlar el crecimiento y reparación de tejidos y órganos del cuerpo. Las mutaciones en este gen provocan que se produzca una cantidad reducida de fibrilina-1 o que sea defectuosa, lo que determina que las redes de microfibrillas no se formen correctamente y no se produzca una liberación adecuada de los factores de crecimiento causando los síntomas característicos de este trastorno.

¿Cómo de frecuente es el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se da a nivel mundial en 1 de cada 5.000 personas y afecta tanto a hombres como mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.

¿Cómo se hereda el Síndrome de Marfan?

Este síndrome sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que con una sola copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad, por tanto, los hijos de una persona con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación y por tanto padecer la enfermedad.

Alrededor de un 20-25% de los casos de síndrome de Marfan están causados por una mutación espontánea, es decir, los padres no padecen el síndrome ni existen antecedentes familiares sino que la mutación se ha formado de manera espontánea.

Los individuos afectados no presentan las mismas manifestaciones clínicas o al menos no con la misma severidad. Este fenómeno se llama expresión variable y consiste en que el gen mutado se manifiesta de forma diferente en cada paciente.

Enlaces a información útil sobre el Síndrome de Marfan
  •  SIMA – Asociación de Afectados Síndrome de Marfan
  •  SIMAC – Asociación de afectados por el síndrome de Marfan en Cataluña
  •  The Marfan Foundation – National Marfan Foundation (inglés)

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