El SED Tipo Clásico se caracteriza fundamentalmente por una hiperextensibilidad de la piel, cicatrización anormal e hiperlaxitud ligamentaria.
Es característica de este tipo de SED la afectación de los siguientes órganos o tejidos:
Piel
La piel de las personas afectadas por este tipo de SED puede presentar algunas de estas características:
- Se estira fácilmente y retorna a su sitio al soltarla (hiperextensibilidad cutánea).
- Es suave y aterciopelada al tacto.
- Es frágil y aparecen hematomas y lesiones con facilidad.
- Las heridas cicatrizan con dificultad.
- Tiene un aspecto azulado en manos y pies (acrocianosis).
- Pueden aparecer lesiones sobre puntos de presión como codos y rodillas (pseudotumores moluscoides).
- Pueden ser palpables pequeños nódulos o quistes, a menudo móviles, en antebrazos y espinillas (esferoides subcutáneos).
- En los talones, pueden ser visibles protuberancias que aparecen cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se levanta (pápulas piezogénicas).
- Son frecuentes los sabañones, lesiones caracterizadas por inflamación de la piel que produce dolor y picazón.
Fragilidad de los tejidos
Se observa en múltiples órganos:
- Insuficiencia del cuello uterino durante el embarazo, que puede dar lugar a una incapacidad para mantener una gestación a término hasta que el feto sea viable.
- Hernia en la ingle, el ombligo, incisional, de hiato.
- Prolapso rectal recurrente durante la infancia primaria.
Articulaciones
Complicaciones debidas a hiperlaxitud ligamentaria:
- Dislocaciones del hombro, rótula, dedos, caderas, radio y clavícula, que usualmente se resuelven de manera espontánea o son reducidas fácilmente por el individuo afectado.
- Deformidades en los pies como pie zambo congénito o pie plano, disfunción de la articulación temporomandibular y osteoartritis.
Características neurológicas
Puede producirse hipotonía muscular primaria que puede causar retrasos en el desarrollo motor, problemas de ambulación, y alteraciones motoras menores.
La fatiga y los calambres musculares son relativamente frecuentes y, en algunas ocasiones se ha detectado un derrame de líquido cefalorraquídeo como causa de hipotensión posturaly dolor de cabeza en individuos con SED tipo clásico.
Sistema Cardiovascular
Las malformaciones cardíacas estructurales son raras en el SED tipo clásico.
El SED Tipo Hiperlaxitud generalmente se considera el menos severo, aunque pueden producirse importantes complicaciones principalmente musculoesqueléticas.
Piel
- Es suave o aterciopelada y puede ser levemente hiperextensible.
Es común que en los talones sean visibles protuberancias que aparecen cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se levanta (pápulas piezogénicas).
Sistema Musculoesquelético
- Son frecuentes las subluxaciones y dislocaciones, que pueden ocurrir espontáneamente o con traumatismos leves.
- También son comunes los esguinces o las torceduras de tobillo, y que las rodillas fallen o “cedan”.
- La osteoartritis, una enfermedad degenerativa articular, ocurre a una edad menor que en la población general.
- La densidad mineral ósea puede verse reducida en comparación con la población general, dando lugar a osteoporosis.
Dolor
El dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones puntuales, es una complicación seria de esta enfermedad y puede ser invalidante tanto física como psicológicamente.
Hematología
Es común la facilidad para los hematomas, frecuentemente sin traumatismos o lesiones obvias.
También puede producirse el sangrado levemente prolongado, hemorragia nasal, sangrado de las encías (especialmente tras extracciones dentales) y la menometrorragia.
Sistema Gastrointestinal
Los trastornos funcionales del intestino como el reflujo gastroesofágico y la gastritis son comunes, aunque escasamente reconocidos.
Sistema Cardiovascular
Entre el 11 y el 33% de las personas con SED tipo clásico y tipo hiperlaxitud pueden presentar dilatación de la raiz aórtica, generalmente en grado leve.
La gravedad parece ser mucho menor que la que ocurre en el Síndrome de Marfan, y no hay aumento del riesgo de disección aórtica en ausencia de dilatación significativa.
El SED Tipo Vascular es particularmente grave, debido a la posibilidad de rupturas arteriales o de órganos.
Se define por unos rasgos faciales característicos (acrogeria o envejecimiento prematuro) en la mayoría de pacientes, piel translúcida con vasos subcutáneos muy visibles en el tronco y en la parte baja de la espalda, facilidad para la aparición de moratones y graves complicaciones arteriales, digestivas y uterinas, que rara vez se observan en las otras formas de SED.
Las complicaciones vasculares pueden afectar a todas las áreas anatómicas, con una preferencia por las arterias de diámetro grande y medio, siendo habituales las disecciones de las arterias vertebrales y las carótidas.
Hay un alto riesgo de perforaciones de colon recurrentes, y durante el embarazo aumenta el riesgo de una ruptura uterina o vascular.
El SED Tipo Cofoescoliosis e caracteriza por:
- Piel frágil e hiperextensible (se estira fácilmente y retorna a su sitio al soltarla), cicatrices finas y facilidad para los hematomas.
- Laxitud ligamentaria generalizada.
- Hipotonía muscular severa al momento del nacimiento.
- Escoliosis progresiva, presente al momento del nacimiento o durante el primer año de vida.
- Fragilidad de las escleróticas, con aumento del riesgo de ruptura del globo ocular.
Tanto la inteligencia como la esperanza de vida es normal, pero las personas afectadas presentan riesgo de ruptura de las arterias de calibre medio y compromiso respiratorio si la escoliosis es severa.
El SED Tipo Artrocalasia se caracteriza por:
- Hiperlaxitud ligamentaria generalizada severa con luxaciones recurrentes.
- Luxación bilateral congénita de cadera.
- Hiperextensibilidad de la piel, que se estira fácilmente y retorna a su sitio al soltarla.
- Fragilidad de los tejidos.
- Presencia de cicatrices atróficas.
- Facilidad para la aparición de hematomas.
- Hipotonía muscular.
- Cifoescoliosis.
- Leve osteopenia.
El SED Tipo Dermotosparaxis se caracteriza por:
- Severa fragilidad de la piel, que es excesiva y redundante, de textura suave y con facilidad para la aparición de hematomas.
- Puede producirse la ruputura prematura de las membranas fetales.
- Hernias umbilicales o inguinales.
- La cicatrización de las heridas no está afectada y no se observan cicatrices atróficas.