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¿Sabías que secuenciar el exoma permite analizar el conjunto de las regiones codificantes (exones) de todos los genes humanos conocidos?

¿Qué es el Análisis Genético de Exomas?

Actualmente se conocen una gran cantidad de genes implicados en enfermedades concretas. En estos casos, el análisis del gen o de los genes específicos permite realizar el diagnóstico de la enfermedad mediante técnicas convencionales.

No obstante, en el caso de ciertas enfermedades, existe una multitud de genes que podrían ser causantes de la misma o no es posible identificar a priori sobre qué genes concretos se debería realizar el análisis.

En estos casos se plantea la utilidad del análisis genético de exomas, que permite analizar la parte de todos los genes del organismo que codifica las proteínas y regulan el funcionamiento de las células.

Tipos de análisis genético de exomas

INDICADO CUANDO SE HA ESTABLECIDO UNA SOSPECHA CLÍNICA DEFINIDA PERO:

Existe alta heterogeneidad genética
El diagnóstico diferencial con otras enfermedades es muy complejo
Se conoce un amplio grupo de genes relacionados con la enfermedad
Es posible seleccionar un grupo concreto de genes

Este análisis puede estar indicado para:

  • Miopatía Mitocondrial
  • Osteogénesis Imperfecta
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Sorderas

INDICADO EN PACIENTES AFECTADOS POR SÍNDROMES INESPECÍFICOS EN LOS QUE:

Existe alta heterogeneidad genética
El diagnóstico diferencial con otras enfermedades es muy complejo
Se conoce un amplio grupo de genes relacionados con la enfermedad
NO es posible seleccionar un grupo concreto de genes
En estos casos se analizan todos los genes asociados a enfermedades (según OMIM), con el objetivo de obtener una conclusión clínica.

Este análisis puede estar indicado para:

  • Autismo
  • Epilepsia
  • Retraso Mental

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