Resultados en "NextGeneDx"

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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Ref. 2696

13 genes
  • APC
  • BMPR1A
  • CDH1
  • EPCAM
  • FLCN
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • PTEN
  • SMAD4
  • STK11
  • TP53

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Cáncer de Mama Familiar

Ref. 2555

8 genes
  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDH1
  • PALB2
  • PTEN
  • STK11
  • TP53

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Noonan, síndrome

Ref. 2556

7 genes
  • BRAF
  • KRAS
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RIT1
  • SOS1

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Noonan, síndrome

Ref. 2526

7 genes
  • BRAF
  • KRAS
  • MAP2K1
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • SOS1

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Epilepsias Infantiles

Ref. 1922

12 genes
  • ARX
  • CDKL5
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • PCDH19
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SLC2A1
  • STXBP1

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Joubert, síndrome

Ref. 2714

13 genes
  • AHI1
  • ARL13B
  • CC2D2A
  • CEP290
  • CEP41
  • INPP5E
  • KIF7
  • NPHP1
  • OFD1
  • RPGRIP1L
  • TMEM216
  • TMEM237
  • TMEM67

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Joubert, síndrome

Ref. 3445

9 genes
  • AHI1
  • ARL13B
  • CC2D2A
  • CEP290
  • INPP5E
  • NPHP1
  • RPGRIP1L
  • TMEM216
  • TMEM67

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Noonan-like, síndrome

Ref. 2464

8 genes
  • CBL
  • HRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NRAS
  • RIT1
  • SHOC2
  • SPRED1

NextGeneDx

Noonan-like, síndrome

Ref. 2463

13 genes
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RIT1
  • SHOC2
  • SOS1
  • SPRED1

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Disostosis mandibulofacial, síndrome

Ref. 4499

7 genes
  • EDNRA
  • PDE4D
  • POLR1A
  • POLR1C
  • POLR1D
  • PRKAR1A
  • TCOF1