Descripción
La Osteogénesis Imperfecta (OI) constituye, dentro del grupo de las displasias óseas, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. Estas alteraciones en las fibras de colágeno tipo 1 pueden dar lugar a un complejo cuadro clínico: talla baja, deformidades óseas, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, y dentinogénesis imperfecta. La severidad de la enfermedad es muy variable incluso intrafamiliarmente y el tipo de herencia varía de acuerdo a los tipos y subtipos de OI. En la mayoría de los casos la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está asociada a mutaciones en el gen COL1A1 ó en el gen COL1A2.
Servicios de análisis
Exomas
Osteogénesis Imperfecta
Ref. 4084
- BMP1
- COL1A1
- COL1A2
- CRTAP
- FKBP10
- IFITM5
- P3H1
- PLOD2
- PPIB
- SERPINF1
- SERPINH1
- SP7
Exomas
Osteogénesis Imperfecta
Ref. 4760
- BMP1
- CCDC134
- COL1A1
- COL1A2
- CREB3L1
- CRTAP
- FKBP10
- IFITM5
- KDELR2
- MBTPS2
- MESD
- P3H1
- PLOD2
- PPIB
- SEC24D
- SERPINF1
- SERPINH1
- SP7
- SPARC
- TENT5A
- TMEM38B
- WNT1
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