Descripción
Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las HSPs puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de HSP se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos. La HSP puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, presentándose múltiples formas recesivas y dominantes.
Servicios de análisis
Exomas
Paraplejias espásticas
Ref. 4085
- AP4B1
- AP4E1
- AP4M1
- AP4S1
- AP5Z1
- ATL1
- BSCL2
- C12orf65
- C19orf12
- CYP7B1
- ENTPD1
- ERLIN2
- FA2H
- GJC2
- HSPD1
- KIF1A
- KIF5A
- L1CAM
- NIPA1
- PLP1
- PNPLA6
- REEP1
- RTN2
- SLC33A1
- SPART
- SPAST
- SPG11
- SPG21
- SPG7
- WASHC5
- ZFYVE26
- ZFYVE27
Exomas
Paraplejias espásticas
Ref. 4302
- ADAR
- ALDH18A1
- ALDH3A2
- AMPD2
- AP4B1
- AP4E1
- AP4M1
- AP4S1
- AP5Z1
- ARL6IP1
- ATAD3A
- ATL1
- ATP13A2
- ATP2B4
- B4GALNT1
- BICD2
- BSCL2
- C12orf65
- C19orf12
- CAPN1
- CPT1C
- CYP2U1
- CYP7B1
- DDHD1
- DDHD2
- DNM2
- DSTYK
- ENTPD1
- ERLIN1
- ERLIN2
- FA2H
- FARS2
- GAD1
- GBA2
- GJC2
- GRID2
- HSPD1
- IBA57
- KIF1A
- KIF1C
- KIF5A
- KLC2
- KLC4
- L1CAM
- MAG
- MARS
- NIPA1
- NT5C2
- PGAP1
- PLP1
- PNPLA6
- REEP1
- REEP2
- RTN2
- SLC16A2
- SLC33A1
- SPART
- SPAST
- SPG11
- SPG21
- SPG7
- TECPR2
- TFG
- TUBB4A
- UBAP1
- UCHL1
- USP8
- VPS37A
- WASHC5
- WDR48
- ZFYVE26
- ZFYVE27
Exomas
Paraplejias espásticas
Ref. 4511
- ALS2
- AMPD2
- AP4B1
- AP4E1
- AP4M1
- AP4S1
- AP5Z1
- ARL6IP1
- ARSI
- ATL1
- B4GALNT1
- BICD2
- BSCL2
- C12orf65
- C19orf12
- CCT5
- CYP2U1
- CYP7B1
- DDHD1
- DDHD2
- ENTPD1
- ERLIN1
- ERLIN2
- FA2H
- FLRT1
- GAD1
- GBA2
- GJC2
- GRID2
- HSPD1
- KIF1A
- KIF1C
- KIF5A
- L1CAM
- LYST
- MAG
- MARS
- NIPA1
- NT5C2
- PGAP1
- PLP1
- PNPLA6
- RAB3GAP2
- REEP1
- REEP2
- RTN2
- SLC16A2
- SLC33A1
- SPART
- SPAST
- SPG11
- SPG21
- SPG7
- TECPR2
- TFG
- USP8
- VPS37A
- WASHC5
- WDR48
- ZFR
- ZFYVE26
- ZFYVE27
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