Action OncoKitDx (Automatic)

Análisis de los principales biomarcadores genómicos de utilidad clínica, asociados a los tumores sólidos más frecuentes, mediante un protocolo totalmente automatizado y secuenciación NGS

24 rxn

Secuenciación NGS

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Características del kit

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas.
  • Detección de inestabilidad de microsatélites (MSI).
  • Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma.
  • Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos.
  • Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
  • Software de análisis incluido: Data genomics.
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura: 99.3% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
  • Uniformidad: 98.9% de las bases cubiertas a >20% de la mediana de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99%.
  • Especificidad: > 99.9%.
  • El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 5%.
  • El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias d una muestra, se ha establecido en un 30% cuando se produce una pérdida y en un 15% para ganancias de una copia.
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
  • Para uso en diagnóstico in vitro.

Tecnología

Action OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Esta tecnología está totalmente automatizada. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

Secuenciadores compatibles Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
Número de reacciones 20
Número de muestras por run Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 12 muestras

High Output v2.5 kit (150 cycles): 32  muestras

Secuenciación Paired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra 50-200 ng
Calidad de ADN recomendada DIN >3
Región genómica analizada 500 Kb
Genes diana SNVs e INDELs: AKT1*, ALK, ARID1A, ATM, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR4, GNA11, GNAQ, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3H, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PMS2 + 5’UTR, PTEN, POLD1, POLE, RET, ROS1, SDHA, SDHB, SDHD, TERT + 5’UTR, TSC1*, TSC2*, TP53 y VHL.

* Secuenciación de hotspot

SVs: ALK (intrón 19), ATP1B1 (intrones 3 y 4), BRAF (intrones 7, 8, 9 y 10), EGFR (intrones 7, 23, 24 y 25), ETV6 (intrones 4 y 5), FGFR2 (intrón 17 y región 3’UTR), FGFR3 (intrón 17 y región 3’UTR), NTRK1 (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), NTRK2 (intrones 12 y 15), RET (intrones 9, 10 y 11) y ROS1 (intrones 31, 32, 33, 34 y 35).

ADN procedente de sangre periférica, tejido fresco, congelado y parafinado

Herramientas

Este kit es compatible con el software de análisis Data Genomics

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