Action OncoKitDx

Descripción

Análisis de los principales biomarcadores genómicos de utilidad clínica, asociados a los tumores sólidos del adulto más frecuentes, mediante secuenciación por NGS

Formato

26 rxn (Dilución)

Tecnología

Secuenciación NGS (Illumina)

Referencia

IMG-322

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Características Tecnología Especificaciones técnicas Documentación Herramientas Kits relacionados

Características del kit

Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
Detección de SNVs e INDELs.
Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas.
Detección de inestabilidad de microsatélites (MSI).
Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma.
Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos.
Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
Software de análisis incluido: Data genomics.
STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
Cobertura: 96.2% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
Uniformidad: 95.7% de las bases cubiertas a >20% de la mediana de cobertura.
Sensibilidad: > 99%.
Especificidad: > 99.9%.
El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 5%.
El límite de detección de CNVs es de 3 copias para las duplicaciones y 1 copia para las deleciones, siempre y cuando la infiltración en el tumor con células no tumorales no sea superior al 30%.
Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Tecnología

Action OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

Secuenciadores compatibles	Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
Número de reacciones	26
Número de muestras por run	Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 13 (12 muestras + Control de ADN germinal) High Output v2.5 kit (150 cycles): 32 (31 muestras + Control de ADN germinal)
Secuenciación	Paired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra	50-200 ng
Calidad de ADN recomendada	DIN >3
Región genómica analizada	500 Kb
Genes diana	SNVs e INDELs: AKT1, ALK, ARID1A, ATM, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR4, GNA11, GNAQ, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3H, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PMS2 + 5’UTR, PTEN, POLD1, POLE, RET, ROS1, SDHA, SDHB, SDHD, TERT + 5’UTR, TSC1, TSC2, TP53 y VHL. Secuenciación de hotspot SVs: ALK (intrón 19), ATP1B1 (intrones 3 y 4), BRAF (intrones 7, 8, 9 y 10), EGFR (intrones 7, 23, 24 y 25), ETV6 (intrones 4 y 5), FGFR2 (intrón 17 y región 3’UTR), FGFR3 (intrón 17 y región 3’UTR), NTRK1 (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), NTRK2 (intrones 10 y 12), RET (intrones 9, 10 y 11) y ROS1 (intrones 31, 32, 33, 34 y 35).
Tipo de muestra	ADN procedente de sangre periférica, tejido fresco, congelado y parafinado

Documentación

Action OncoKitDx: Manual de instrucciones

Certificado de análisis

Herramientas

Este kit es compatible con el software de análisis Data Genomics

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