Action OncoKitDx

Análisis de los principales biomarcadores genómicos de utilidad clínica, asociados a los tumores sólidos del adulto más frecuentes, mediante secuenciación por NGS

26 rxn (Dilución)

Secuenciación NGS (Illumina)

IMG-322

Características del kit

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas.
  • Detección de inestabilidad de microsatélites (MSI).
  • Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma.
  • Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos.
  • Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
  • Software de análisis incluido: Data genomics.
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura: 96.2% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
  • Uniformidad: 95.7% de las bases cubiertas a >20% de la mediana de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99%.
  • Especificidad: > 99.9%.
  • El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 5%.
  • El límite de detección de CNVs es de 3 copias para las duplicaciones y 1 copia para las deleciones, siempre y cuando la infiltración en el tumor con células no tumorales no sea superior al 30%.
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Tecnología

Action OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

Secuenciadores compatiblesIllumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
Número de reacciones26
Número de muestras por run
  • Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 13 (12 muestras + Control de ADN germinal)
  • High Output v2.5 kit (150 cycles): 32 (31 muestras + Control de ADN germinal)
SecuenciaciónPaired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra50-200 ng
Calidad de ADN recomendadaDIN >3
Región genómica analizada500 Kb
Genes dianaSNVs e INDELs: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ARID1A, ATRX, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, ESR2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, HIST1H3H, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MTOR, MYC, MYCN, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PBRM1, PIK3CA, PMS2 + 5’UTR, PTEN, POLD, POLE, RET, ROS1, SDHA, SDHB, TERT + 5’UTR, TSC1*, TSC2*, TP53 y VHL.

* Secuenciación de hotspot

 

SVs: ALK (intrón 19), BCR (intrones 13 y 14), BRAF (intrones 7, 8, 9 y 10), EGFR (intrones 7, 23, 24 y 25), ETV6 (intrones 4 y 5), NTRK1 (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), NTRK2 (intrones 10 y 12), RET (intrones 9, 10 y 11) y ROS1 (intrones 31, 32, 33, 34 y 35).

Tipo de muestraADN procedente de sangre periférica, tejido fresco, congelado y parafinado

Herramientas

Este kit es compatible con el software de análisis Data Genomics

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