Action PharmaKitDx

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con la respuesta a los medicamentos, descritos en guías de práctica clínica farmacogenomicas y fichas técnicas de agencias reguladoras del medicamento, mediante secuenciación por NGS.

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NGS

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Características del kit

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Detección de CNVs en CYP2D6.
  • Software de análisis incluido.
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura media: > 900, con 99.62% de las bases cubiertas a una profundidad de 30X.
  • Sensibilidad: > 99%.
  • Especificidad: > 99%.
  • Repetibilidad: > 99%.
  • Reproducibilidad: >99%.
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Tecnología

Action PharmaKitDx emplea una tecnología totalmente automatizada de preparación de librerías y de selección de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

  • Secuenciadores compatibles: Illumina iSeq, Illumina MiSeq, Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
  • Número de reacciones: 16
  • Número de muestras por run: Illumina MiSeq V2 (300 ciclos): 8
  • Secuenciación: Paired-end (2 x 150 ciclos)
  • Cantidad de ADN por muestra: 100 ng
  • Región genómica analizada: 0.408 Mb
  • Genes diana: ABCB1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC5, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCG1, ABCG2, ACE, ACKR1, ACYP2, ADA, ADD1, ADGRB3, ADGRL2, ADH1A, ADH1B, ADH1C, ADORA2A, ADRB1, ADRB2, AFF3, AHR, AKR1E2, ALDH1A1, ALDH2, ALOX5, ALPL, AMPD1, ANKK1, APOA5, APOE, ARL14, ATIC, ATP7A, BDNF, BMP2, BMP7, BRINP1, BTG1, C11orf65, C1orf167, C8orf34, CACNA1S, CADM2, CALU, CARD8, CBR3, CCDC179, CCHCR1, CCR5, CD2, CD226, CD69, CD80, CD84, CD86, CDA, CEP72, CES1, CES2, CETP, CHRNA3, CHRNB2, CHST7, CHUK, CLEC2D, CLSTN2, CNTN5, COL22A1, COMT, COQ2, CREB1, CRHR1, CRHR2, CRP, CSMD1, CSMD3, CUL1, CYP17A1, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2A13, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C18, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP2F1, CYP2J2, CYP2S1, CYP3A4, CYP3A43, CYP3A5, CYP3A7, CYP4B1, CYP4F2, DCK, DHFR, DHODH, DLG2, DOCK1, DPP6, DPYD, DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DYNC2H1, EGF, EGLN3, EMCN, ENOX1, EPHX1, ERCC1, ESR1, ESR2, ETV1, EYA4, F5, FAAH, FAR1, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FDPS, FKBP5, FLT3, FMO2, FMO3, FOXP3, FPGS, FTO, G6PD, GABBR2, GALNT18, GATM, GFRA1, GFRA2, GGCX, GGH, GNB3, GP1BA, GRIK4, GSTM1, GSTP1, GSTT1, HAS3, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-E, HLA-G, HMGCR, HTR1A, HTR2A, HTR2C, HTR3A, IFNG, IFNGR2, IFNL3, IFNL4, IGHM, IKBKB, IL10, IL12B, IL17A, IL17F, IL18, IL1B, IL1R1, IL2, IL4R, IL6, IL6R, IRAK3, ITGB7, ITPA, KCNE1, KCNH2, KCNIP1, KCNJ11, KIAA0391, KIF6, KLRC1, KLRD1, LMO3, LMX1A, LPA, LRPAP1, LRRC55, LTC4S, MAP2K6, MAP3K1, MAP3K14, MAP3K7, MAPK14, MAPKAPK2, MAPT, MC4R, MED15, MICA, MMP20, MRPL36, MS4A1, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MYD88, NAT1, NAT2, NAV2, NEBL, NEDD4L, NFIB, NFKBIA, NFKBIB, NFKBIE, NLRP3, NQO1, NR1I2, NR2F2, NR3C1, NT5C2, NTRK2, NUBPL, NUDT15, OPRD1, OPRM1, OR2B11, OSR1, P2RY1, P2RY12, PDZD2, PLA2G4A, PNPLA3, PRELID3B, PRKCA, PRSS53, PTGFR, PTGIS, PTGS1, PTGS2, PTPRC, PTPRM, QKI, RAD51B, RHOBTB1, RPS6KA5, RYR1, SCN1A, SCN5A, SCNN1A, SEMA3C, SHMT1, SLC15A1, SLC15A2, SLC16A7, SLC19A1, SLC22A1, SLC22A11, SLC22A2, SLC22A6, SLC28A3, SLC46A1, SLC6A4, SLC9A7, SLCO1A2, SLCO1B1, SLCO1B3, SLCO1C1, SLCO2B1, SOD2, SP3, SRY, STAT4, STRBP, SULT1A1, SULT1A2, SYNM, TANC1, TBXAS1, TCF7L2, TEC, TGFB1, TGFBR2, TLR1, TLR10, TLR2, TLR4, TLR5, TNF, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF1B, TNFSF13B, TP53, TPMT, TRAF1, TUBB2A, TYMS, UGT1A1, UGT1A10, UGT1A3, UGT1A4, UGT1A5, UGT1A6, UGT1A7, UGT1A8, UGT1A9, UGT2B10, UGT2B15, UGT2B17, UGT2B7, UMPS, VDR, VKORC1, WDR27, XPC, XRCC1, YEATS4, ZNF595.
  • Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica.

Action PharmaKitDx

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