Haematology OncoKitDx

Análisis de los principales marcadores moleculares relacionados con LLA, LMA, LMC, SMD, NMP y otras neoplasias hematológicas, mediante secuenciación por NGS. Para uso en investigación. Marcado CE próximamente.

24 rxn

Secuenciación NGS

IMG-363

Características del kit

  •  Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Permite la detección de duplicaciones internas en tándem (ITDs) en FLT3, presentes en un 20-27% de las LMAs.
  • Análisis de fusiones y reordenamientos (SVs) relacionados con terapias dirigidas y el diagnóstico de entidades reconocidas por la OMS.
  • Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma, permitiendo detectar alteraciones como hipo e hiperploidías, ganancias o pérdidas de cromosomas completos (+8, -7, -17) o de regiones cromosómicas (5q, 7q, 11q), por ejemplo.
  • Análisis de farmacogenética asociada con la respuesta a tratamientos quimioterápicos y que ofrece una guía opcional para ajuste de dosis en cada caso.
  • Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
  • Software de análisis incluido: Data genomics.
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura: 96.3% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
  • Uniformidad: 98.4% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99%.
  • Especificidad: > 99%.
  • El límite de detección (LOD) de SVs, SNVs, y INDELs es del 2%.
  • El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias de una muestra, se ha establecido en un 20% cuando se produce una pérdida y un 10% para ganancias de una copia.
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 9001 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Tecnología

Haematology OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías totalmente automatizada mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

Secuenciadores compatiblesIllumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
Número de reacciones24
Número de muestras por runMid Output v2.5 kit (150 cycles): 8 muestras

High Output V2.5 Kit (150 cycles): 24 muestras

SecuenciaciónPaired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra50-100 ng
Región genómica analizada802 Kb
Genes dianaSNVs e INDELs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CRLF2, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TPMT, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2

SVs: ABL1 (región 5’UTR, intrones 1, 2 y 3), ABL2 (intrones 3, 4 y 5), BCR (intrones 6, 13, 14, 15 y 19), CBFA2T3 (intrones 10 y 11 y región 3’UTR), CBFB (intrón 5), CSF1R (intrón 11 y 13), EPOR (intrón 7 y CDS exón 8), ETV6 (intrones 2, 3, 4 y 5), FGFR1 (intrones 7, 8, 9 y 10), FUS (intrones 5, 6, 7, 8, 9, 11 y 14), GATA2 (intrón 4), JAK2 (intrones 8, 9, 10, 11, 15, 16, 17, 18 y 19), KMT2A (intrones 6, 7, 8, 9, 10, 11, 15, 22 y 29), MEF2D (intrones 5 y 6), MNX1 (intrones 1 y 2), MYH11 (intrón 7), NPM1 (intrón 4), NUP214 (intrones 1, 9, 16 y 17), NUP98 (intrones 10, 11, 12, 13 y 14), PDGFRA (intrones 11 y 12), PDGFRB (intrones 9, 10, 11 y 12), RARA (intrón 2), RBM15 (intrón 1), RUNX1 (intrón 6), SET (intrón 7), STIL (región 5’UTR), TAL1 (intrón 3) y TCF3 (intrones 13, 14, 15, 16 y 17).

Tipo de muestraADN procedente de sangre periférica y médula ósea

Herramientas

Este kit es compatible con el software de análisis Data Genomics

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