Hereditary Plus OncokitDx

Análisis de predisposición de cáncer familiar mediante un proceso de laboratorio totalmente automatizado y posterior NGS. Para uso en diagnóstico in vitro.

48 rxn

NGS

IMG-399

Características del kit

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Tipo de mutaciones analizadas: SNVs, INDELs, CNVs, ALUs y otras grandes inserciones.
  • Cobertura media: >350X
  • Cobertura: 99% de las bases cubiertas a una profundidad de 20X.
  • Uniformidad: 98.8% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99%
  • Especificidad: > 99%
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Tecnología

Hereditary Plus OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación enzimática y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

  • Secuenciadores compatibles: Illumina iSeq, Illumina MiSeq, Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
  • Número de reacciones: 48
  • Número de muestras por run: Illumina MiSeq V2 (300 ciclos): 16
    Illumina Next Seq 500/550 Mid Output (300 ciclos): 32
  • Secuenciación: Paired-end (2 x 150 ciclos)
  • Cantidad de ADN por muestra: 50-100 ng
  • Región genómica analizada: 0.47 Mb
  • Genes diana (secuenciación completa y CNVs): ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, APC (incl. 5’ UTR), ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DICER1, EPCAM (incl. 3’ UTR), FANCC, FANCG, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GALNT14, GDNF, GEN1, GREM1, HABP2, HOXB13, KIF1B, KLLN, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RINT1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 y XRCC2.
  • Regiones extra CNVs: EPCAM (3’ UTR) y MSH2 (5’ UTR)
  • 50 Hotspots en los genes: APC, ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, CHEK2, FH, LZTR1, MET, MLH1, MSH2, NF1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHB, STK11 y TERT
  • Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica o saliva

Hereditary Plus OncokitDx

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