Inherited cardiovascular diseases Kit

Análisis de las alteraciones genéticas relacionadas con miocardiopatías, arritmias (canalopatías) y muerte súbita, mediante secuenciación NGS. Para uso en investigación.

16 rxn

Secuenciación NGS

IMG-367

Características del kit

  • Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
  • Detección de SNVs e INDELs.
  • Detección de CNVs en todos los genes del panel.
  • Software de análisis incluido
  • STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
  • Cobertura: 92.72% de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
  • Uniformidad: 94.33% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
  • Sensibilidad: > 99.9%.
  • Especificidad: > 99.9%.
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 9001 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.

Tecnología

Inherited cardiovascular diseases Kit emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación mecánica y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.

Especificaciones técnicas

Secuenciadores compatibles Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
Número de reacciones  16
Número de muestras por run Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 16 muestras

High Output V2.5 Kit (150 cycles): 48 muestras

Secuenciación Paired-end (2 x 75 ciclos)
Cantidad de ADN por muestra 200 ng
Región genómica analizada 1.83 Mb
Genes dianaA2ML1; AARS2; ABCC9; ACAD9; ACADVL; ACTA1; ACTC1; ACTN2; AGK; AGL; AGPAT2; AKAP9; AKT1; ALMS1; ALPK3; ANK2; ANK3; ANKRD1; ANO5; ATP5F1E; ATPAF2; BAG3; BRAF; BSCL2; C10orf71; CACNA1C; CACNA1D; CACNA2D1; CACNB2; CALM1; CALM2; CALM3; CALR; CALR3; CAPN3; CASQ2; CASZ1; CAV3; CAVIN1; CAVIN4; CBL; CDH2; COA5; COA6; COL7A1; COQ2; COX15; COX6B1; CRYAB; CSNK1A1; CSRP3; CTNNA1; CTNNA3; CTNNB1; CHRM2; DES; DLD; DMD; DNAJC19; DNM1L; DOLK; DSC2; DSG2; DSP; DTNA; ELAC2; EMD; EYA4; FAH; FBXO32; FGF12; FHL1; FHL2; FHOD3; FKRP; FKTN; FLNC; FOXD4; FOXRED1; FXN; GAA; GATA4; GATA5; GATA6; GATAD1; GFM1; GJA1; GJA5; GLA; GLB1; GNB2; GNPTAB; GPD1L; GREM2; GSK3B; GUSB; GYG1; HCN4; HFE; HRAS; IDH2; ILK; IRX3; ISM2; JARID2; JPH2; JUP; KAT6B; KCNA5; KCND2; KCND3; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNE5; KCNH2; KCNJ2; KCNJ5; KCNJ8; KCNK17; KCNK3; KCNQ1; KLF10; KLHL24; KRAS; LAMA2; LAMA4; LAMP2; LDB3; LDLR; LIAS; LMNA; LMOD2; LZTR1; MAP2K1; MAP2K2; MAP3K8; MEF2C; MIB1; MIR208A; MIR208B; MLYCD; MRPL3; MRPL44; MRPS22; MTO1; MYBPC3; MYBPHL; MYH11; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYLK2; MYOM1; MYOT; MYOZ2; MYPN; NEBL; NEXN; NF1; NKX2-5; NKX2-6; NNT; NONO; NOS1AP; NOTCH1; NPPA; NRAP; NRAS; OBSCN; OBSL1; OPA3; PDHA1; PDLIM3; PERP; PHKA1; PITX2; PKD2; PKP2; PKP4; PLN; PMM2; PPA2; PPCS; PPP1CB; PPP1R13L; PRDM16; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; PTPN11; QRSL1; RAF1; RANGRF; RASA1; RASA2; RBM20; RBM24; RIT1; RRAS; RYR2; SCN10A; SCN1B; SCN2B; SCN3B; SCN4B; SCN5A; SCO2; SDHA; SGCA; SGCB; SGCD; SGCG; SHOC2; SLC22A5; SLC25A3; SLC25A4; SLMAP; SNTA1; SOS1; SOS2; SPEG; SPRED1; SPRY1; SRY; SURF1; SYNE1; SYNE2; SYNGAP1; TAZ; TBX20; TBX5; TCAP; TECRL; TGFB3; TMEM175; TMEM43; TMEM70; TMOD1; TNNC1; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TOR1AIP1; TPM1; TRDN; TRIM54; TRIM63; TRPM4; TSFM; TTN; TTR; TXNRD2; VCL; WISP1; WT1; XK; ZBTB17; ZFHX3; ZFPM2.
Tipo de muestra ADN procedente de sangre periférica o saliva

Inherited cardiovascular diseases Kit

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