Oncología

En Imegen ponemos a tu disposición estudios genéticos de NGS para todo tipo de tumores, tanto de origen hereditario como esporádico.

Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales clínicos aportándoles información genómica relevante que les ayude con la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de sus pacientes con cáncer y de sus familiares.

Principales estudios

Cáncer esporádico

Tumores sólidos del adulto
Action OncoPanel Dx

Imegen ha desarrollado Action OncoPanel Dx con el objetivo de obtener, mediante un único análisis, información integral de los principales biomarcadores accionables en cáncer relevantes para la terapia, pronóstico y/o diagnóstico según las principales guías y grupos de expertos:

Cáncer pediátrico
Pediatric OncoPanel Dx

El panel de cáncer pediátrico de Imegen, diseñado en colaboración con el Hospital Sant Joan de Deu, proporciona información de utilidad clínica (diagnóstica, pronóstica y terapéutica). Este estudio está recomendado tanto para el análisis de tumores sólidos esporádicos en pacientes pediátricos, como para aquellos casos en los que se sospeche un origen hereditario.

Cáncer hereditario

Tumores ginecológicos
Cáncer de mama/ovario hereditarios
[23 genes]

Las causas más frecuentes de cáncer de mama y ovario hereditario son variantes germinales en los supresores tumorales BRCA1 y BRCA2. Así mismo, existen otros genes de alta y moderada penetrancia, cuyos defectos genéticos causan predisposición a desarrollar cáncer de mama y ovario como TP53, PTEN, ATM, PALB2 y CDH1, entre otros.

Cáncer de útero hereditario
[6 genes]

Se estima que actualmente sólo un 2-5% de los casos de cáncer de útero son hereditarios. Sin embargo, el riesgo de desarrollar dicho tumor cuando existe algún síndrome familiar puede alcanzar hasta un 50%. Los síndromes que predisponen a mayor riesgo de tumores uterinos son el S. de Lynch (25-50%), causado por mutación de genes del mismatch repair (MMR) como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM y S. de Cowden (5-28%), causado por mutación de PTEN, con patrón de herencia autosómica dominante.

Tumores genitourinarios
Cáncer de próstata hereditario
[17 genes]

El cáncer de próstata es una enfermedad clínica y genéticamente heterogénea con factores hereditarios que se estima que representan entre el 40% y el 50% de los casos, incluyendo tanto variantes genéticas raras de penetrancia alta a moderada como variantes genéticas comunes de baja penetrancia. En particular, se ha demostrado que las mutaciones HOXB13 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de próstata. Las mutaciones en BRCA2 serían responsables de un 1-2% de los tumores prostáticos tempranos, confiriendo un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata a edades tempranas (<65 años). Existen otros síndromes asociados a mayor riesgo de cáncer de próstata, entre los que destaca el síndrome de Lynch.

Cáncer renal hereditario
[7 genes]

Aunque la mayoría de carcinomas renales son esporádicos, existen síndromes hereditarios que asocian predisposición, como el síndrome de Von Hippel-Lindau (por mutaciones en el gen VHL), síndrome Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN), carcinoma papilar hereditario de células renales (gen MET) y leiomiomatosis hereditaria asociada a carcinoma de células renales (gen LH).

Tumores gastrointestinales
Cáncer colorrectal hereditario
[19 genes]

Se estima que entre el 20% y el 30% de los cánceres colorrectales son familiares. Se pueden dividir, a grandes rasgos, en síndromes polipósicos y no polipósicos. Nuestra recomendación en estos casos es el estudio de los 19 principales genes relacionados con cáncer colorrectal hereditario ó síndromes asociados.

Síndromes polipósicos
[5 genes]

Los síndromes polipósicos de base genética conocida más comunes son la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que corresponde a un 0.5%-1% de los CCR, y la poliposis asociada a MUTYH (PAM), en un 0.7%. La PAF está causada por mutaciones en el gen APC, de herencia autosómica dominante y se asocia a un riesgo muy elevado de padecer CCR a lo largo de la vida, mientras que la PAM se transmite con patrón de herencia autosómica recesiva y se ha asociado un riesgo acumulado de padecer CCR del 43% a los 60 años.

Síndrome de Lynch
[7 genes]

El síndrome de Lynch está causado por mutaciones en uno de los genes del mismatch repair (MMR), principalmente MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Este síndrome predispone a diferentes tipos de cáncer, principalmente colorrectal (CCR) y de útero.  El riesgo a padecer CCR a lo largo de la vida puede variar entre un 10%  un 80%, dependiendo del gen alterado.

Cáncer gástrico hereditario
[15 genes]

Ante la sospecha de un caso de cáncer gástrico hereditario es recomendable analizar los genes implicados en síndromes hereditarios como el cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH), Síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, poliposis asociada a MUTYH o síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. El CGDH representa entre el 1-3% de todos los CG. Se han identificado mutaciones germinales en CDH1 hasta en el 50% de las familias con criterios clínicos de CGDH, con un patrón de herencia autosómico dominante.

Cáncer del estroma gastrointestinal (GIST) hereditario
[2 genes]

La mayoría de familias con predisposición a GIST, presentan mutaciones en el gen KIT, con patrón de herencia autosómica dominante.  En algunas familias, sin embargo, el riesgo se debe a mutaciones en PDGFRA, siendo por tanto recomendable el análisis en paralelo de ambos genes.

Cáncer de páncreas hereditario
[12 genes]

Un 10-15% de los casos de cáncer de páncreas se deben a un síndrome de predisposición al cáncer hereditario, como el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, melanoma familiar, síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Peutz-Jeghers o síndrome de Li-Fraumeni. El 85-90% restante, no presentan un síndrome genético reconocible y se consideran cáncer de páncreas familiar (CPF). La estrategia de estudio genético recomendada es, por tanto, realizar un diagnóstico diferencial de los principales síndromes secuenciando genes como BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, APC, STK11 y TP53, entre otros.

Melanoma
Melanoma
[5 genes]

El gen más comunmente afectado en la predisposición a melanoma es CDKN2A, el cual está implicado en el 20-40% de los casos familiares. Estas alteraciones pueden estar asociadas al Síndrome de melanoma familiar y cáncer de páncreas. Otros genes de predisposición menos comunes, pero también asociados a alto riesgo de melanoma hereditario y otros cánceres son CDK4, POT1, BAP1 y MITF.

Tumores endocrinos
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar
[3 genes]

Alrededor del 25% de los casos de carcinoma medular de tiroides (MTC) son hereditarios, asociados a alteraciones en el gen RET en línea germinal. Dependiendo del tipo de mutación, estas variantes pueden causar neoplasia múltiple endocrina de tipo 2 o carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC). El FMTC tiene herencia autosómica dominante y representa el 15% de los síndromes de MTC hereditarios.

Neoplasia endocrina múltiple
[2 genes]

Las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) son síndromes de herencia autosómica dominante de los cuales se han descrito 4 formas clínicas según el gen afectado: MEN tipo 1 (gen MEN1), MEN tipo 2 (gen RET), que a su vez se divide en MEN2A y MEN2B, y MEN tipo 4 (gen CDKN1B). Se caracterizan por su riesgo asociado a diferentes tumores, como los paratiroideos en MEN1, o los carcinomas medulares de tiroides (MTC) en MEN2, entre otros. A pesar de que no existe una correlación fenotipo-genotipo clara, la identificación de la mutación en línea germinal de MEN1 confirma el diagnóstico. Por otra parte, MEN2 se asocia a un riesgo teórico de 100% de desarrollar MTC. El subtipo MEN2A representa el 80% de los síndromes de MTC hereditarios y MEN2B el 5%.

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
[12 genes]

Los casos hereditarios alcanzan el  35-45% de todos los feocromocitomas y los paragangliomas . Las causas geneticas son heterogéneas, y se asocian principalmente a los genes SDH, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2. Sin embargo, existen otros síndomes que pueden asociar este tipo de cáncer, como la Neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1), Síndrome de Von Hippel-Lindau (gen VHL) y MEN2 (gen RET), todos ellos con patrón de herencia autosómica dominante.

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