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Ataxia Telangiectasia

Referencia: 1719 Enfermedades: Ataxia Telangiectasia Técnica: NextGeneDx Plazo: 30

NextGeneDX

Imegen ha desarrollado NextGeneDx®. Se trata de una estrategia diagnóstica basada en NGS que utiliza una tecnología de diseño propio basada en la captura de las regiones de interés específicas mediante PCR. Sus características técnicas y su validación continua por comparación con la secuenciación de Sanger (gold standard), permiten garantizar la representatividad completa de las regiones de interés, así como la máxima sensibilidad y especificidad diagnósticas. La creación de librerías mediante PCR resuelve las limitaciones que muestran otros sistemas como el de captura por hibridación, en el que existen regiones de interés poco o nada representadas con profundidades de lectura sub-óptimas. Sus características técnicas principales son:

  • Cobertura 100% de todas las regiones genómicas de interés, fundamentalmente exones y regiones intrónicas adyacentes.
  • Profundidad de lectura mínima de 100X lo que permite obtener una sensibilidad y especificidad comparable a Sanger.

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