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Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Referencia: 242 Enfermedades: Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP) Técnica: MLPA Plazo: 20

MLPA

La técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) se realiza para analizar patologías en las que se ha descrito la presencia de grandes deleciones, duplicaciones o reordenamientos que afectan a uno o varios exones del gen, o incluso al gen completo. Este tipo de mutaciones no suelen detectarse mediante secuenciación del ADN.

Esta técnica está basada en una PCR multiplex que permite cuantificar la dosis de determinadas regiones o exones por comparación con regiones de referencia. En la actualidad existe una amplia gama de kits comerciales para análisis mediante MLPA diseñados y validados para el análisis de un gran número de genes. Nuestro laboratorio realiza los análisis de MLPA siguiendo las recomendaciones descritas en: http://www.MLPA.com para, posteriormente analizar, mediante electroforesis capilar en un secuenciador automático, modelo ABI 3730XL los resultados de la amplificación de fragmentos de ADN.

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