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Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X

Genes incluidos
  • OFD1
  • RP2
  • RPGR
Referencia: 3634 Enfermedades: Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X Técnica: Exomas Plazo: 30

Técnica utilizada: Exoma

Para el análisis de paneles con un elevado número de genes, Imegen realiza la secuenciación del exoma mediante una tecnología de captura. El exoma utilizado es xGen® Exome Research Panel de Illumina + IDT (19,396 genes) del genoma humano. La secuenciación se realiza en un secuenciador NextSeq500. >

Este exoma posee una cobertura y homogeneidad superior a otros métodos de captura de exomas. Una ventaja del uso de exoma para el análisis de paneles grandes de genes es la versatilidad que permite, al poder reanalizar las muestras añadiendo más genes al panel si no se ha conseguido obtener el diagnóstico con el panel de genes inicial.

El servicio de análisis mediante exoma incluye los siguientes servicios:

  • Detección de CNVs, el análisis bioinformático permite detectar la presencia de CNVs, de al menos un exón, en más del 96% de las regiones del exoma.
  • Confirmación de SNVs (significado clínico incierto, probablemente patogénicas y patogénicas) mediante Sanger.
  • Confirmación de CNVs mediante MLPA.
  • Revisión de variantes que hayan sido reclasificadas en ClinVar e informe de los cambios con connotaciones clínicas para los pacientes.
  • Actualización periódica de nuestros paneles de exoma dirigido y reanálisis de los nuevos genes incluidos sin coste adicional, en pacientes en los que se haya realizado el panel previamente.
  • Segregación parental.
  • CNVs calculadas utilizando dos algoritmos distintos, reduciendo así los falsos positivos.
  • Sistema de trazabilidad mediante plásmido (STID; Sample Tracking ID): Sistema desarrollado por Imegen para confirmar la trazabilidad de la muestra a lo largo de todo el proceso para evitar cruces entre muestras.

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