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Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12

Genes incluidos
  • PPP2R2B
Referencia: 42 Enfermedades: Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 Técnica: Expansiones Plazo: 20

Expansiones

Esta técnica consiste en la amplificación y determinación del número de repeticiones y su comparación con los rangos clínicos establecidos para cada patología. Para la amplificación se utiliza la PCR, long-PCR o TP-PCR (Triplet repeat primed PCR) en función de las características o tamaño de las expansiones.

 

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