Javier García Planells, Director Científico de imegen y Diego A. García Dios, Responsable Científico de Oncología de imegen en el ESHG 2018.

 

Durante el Congreso Europeo de Genética Humana celebrado en Milán, se presentó la validación clínica del panel de cáncer pediátrico de imegen, Paediatric OncoPanelDx.

Este panel abarca el estudio de 254 genes que están asociados a tumores del desarrollo infantil y está indicado para pacientes pediátricos en los cuales se haya identificado la presencia de un tumor sólido, bien como primer diagnóstico o tras una recaída, en los que los tratamientos convencionales no son suficiente.

Fue desarrollado junto a la Dra. Carmen de Torres del hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), como herramienta diagnóstica y para orientar el tratamiento de los pacientes en función de las alteraciones genéticas que presente el tumor.

A día de hoy, ha sido utilizado en muestras congeladas de más de 40 pacientes, 20 de las cuales también estaban incluidas en parafina y 3 de ellas procedentes de pacientes con tumores primarios y recurrencias, que han permitido el seguimiento del paciente y la evolución del tumor. También ha sido utilizado de forma experimental en proyectos de investigación en los que se han empleado biopsias líquidas y líneas celulares.

La utilidad de este panel ha demostrado ser especialmente relevante en pacientes que han presentado tumores seriados. El estudio mediante el panel ha permitido el seguimiento de cada uno de ellos la evolución de los tumores ofreciendo nuevas terapias dirigidas.

El análisis de los 254 genes se realiza a través de secuenciación masiva, que permite identificar mutaciones de secuencia y variaciones en el número de copias en los genes seleccionados, tanto a nivel somático como germinal.

Durante la presentación del póster, se expuso la herramienta bioinformática que permite la automatización del análisis y que incluye una serie de algoritmos para el análisis pareado de ADN somático y germinal, así como el proceso automatizado para el análisis de muestras incluidas en parafina.

En el informe clínico elaborado a partir de los datos obtenidos, se indican las alteraciones genómicas para cada paciente de forma individual, lo que permite mejorar el diagnóstico y hacer un tratamiento personalizado en función de las mismas.

 

Cada año, se diagnostican en España cerca de 1400 nuevos casos de niños de 0 a 18 años con cáncer. A pesar de ser una enfermedad rara, el cáncer infantil es la primera causa de muerte por enfermedad hasta los 14 años. Se estima que alrededor de un 10% de estos pacientes desarrollan los tumores debido a que son portadores de una mutación genética.

Este panel ha supuesto el primer servicio de análisis genético destinado al cáncer infantil en España y está demostrando ser una herramienta capaz de proporcionar información clínica de gran utilidad, tanto a nivel diagnóstico como pronóstico y terapéutico del tumor y su potencial evolución. Este completo abordaje permite caracterizar los casos con mayor rapidez y precisión, tanto en el momento del diagnóstico como en recaída, facilitando así la selección de las opciones terapéuticas más apropiadas para cada paciente.

Por todo ello, se considera una herramienta pionera en el establecimiento de una Medicina Personalizada de Precisión de calidad.