Preguntas frecuentes sobre

Cáncer de mama hereditario

¿Qué es el cáncer de mama hereditario?

El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente entre las mujeres de todo el mundo. Actualmente, se estima que en España se diagnostican alrededor de 32.800 nuevos cánceres de mama al año (AECC). Aunque es mucho más común en mujeres, también puede aparecer en hombres.

El cáncer de mama es el crecimiento descontrolado de las células mamarias que pueden propagarse e invadir tejidos próximos. Se produce como resultado de alteraciones genéticas anómalas en los genes que regulan el crecimiento de estas células. Se considera cáncer de mama hereditario cuando estas mutaciones han sido heredadas de alguno de los progenitores.

La mayoría de los casos de cáncer de mama hereditario están asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, cuya función es reparar el daño celular regular el crecimiento de las células mamarias, ováricas y otros tipos. Sin embargo, se han identificado más genes que están implicados en cáncer de mama hereditario.

¿Qué genes intervienen en el cáncer de mama hereditario?

Los genes que han sido relacionados con cáncer de mama hereditario y que analizamos con el test Hereditary OncoPanelDx son: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2.

Tengo un familiar con cáncer de mama, ¿qué probabilidades tengo de heredarlo?

El cáncer de mama puede ser hereditario si está causado por una mutación en la línea germinal, es decir, que afecta a las células que se heredan. Una mutación puede heredarse del padre o de la madre. Por tanto, cada hijo de una familia en la que uno de los progenitores es portador de una mutación en un gen, tiene una probabilidad del 50% de heredarla.

Cabe destacar que el hecho de heredar una mutación genética, no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad con seguridad, sino que el riesgo de que esto ocurra es mayor que el de la población general.

¿Cómo puedo prevenir el cáncer de mama?

El cáncer de mama no se puede prevenir de manera absoluta, sin embargo, hay opciones de estilo de vida que ayudan a limitar el riesgo a desarrollarlo:  

  • Mantener un peso saludable, especialmente tras la menopausia
  • Hacer ejercicio físico de forma regular
  • Limitar el consumo de alcohol
  • No fumar
  • Comer alimentos nutritivos.
  • Evitar el tratamiento hormonal sustitutivo tras la menopausia

Si se tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, es conveniente que solicite consejo genético y se identifique si está asociado a una mutación genética.

Las mujeres con riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama deben considerar especialmente estas medidas, aumentar los controles para una detección precoz, así como consultar con su médico las opciones terapéuticas preventivas que existen para decidir cuál es la opción más adecuada.

¿Qué hacer si tengo predisposición a padecer cáncer de mama?

Si se realiza un test y se detecta una mutación en alguno de los genes, además de adoptar un estilo de vida saludable para limitar el riesgo, es recomendable que consulte con su médico y aumente las medidas de detección precoz. Entre éstas se incluyen:

  • Autoexploración mensual
  • Exploración por un profesional una vez al año
  • Mamografía
  • MRI
  • Cirugía preventiva

¿Qué probabilidad tengo de padecer cáncer de mama hereditario?

Hay algunos factores que hacen más probable que se padezca un cáncer de mama hereditario:

  • Antecedentes familiares de cáncer de mama
  • Parientes con cáncer de mama triple negativo
  • Parientes consanguíneos que fueron diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Antecedentes de otros tipos de cáncer en la familia.
  • Familiares que hayan tenido cáncer en ambas mamas
  • Ascendencia judía asquenazi
  • Afroamericana diagnosticada con cáncer de mama antes de los 35 años

¿Cuánto aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama si tengo una mutación?

El riesgo de padecer cáncer de mama en la población general se sitúa en torno al 12%. Sin embargo, si se posee una mutación en alguno de los genes asociados a este tipo de cáncer, el riesgo de padecerlo puede ascender de un 39 a un 87%.

En Imegen nos esforzamos en desarrollar un método accesible y confiable para que cada persona pueda conocer qué posibilidades tiene de padecer un cáncer de origen hereditario.

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